ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ

Το μεγαλύτερο ποσοστό καρκίνων αναπτύσσεται τυχαία, συνήθως λόγω μεταλλάξεων (αλλαγών του γενετικού υλικού). Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν στη δυσλειτουργία των αντίστοιχων πρωτεϊνών και κατ’ επέκταση σε διαταραχή της λειτουργίας του κυττάρου. Στην πλειοψηφία τους, αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν τυχαία στα κύτταρα.

Ωστόσο, κάποια άτομα κληρονομούν από τους γονείς τέτοιες μεταλλάξεις, με αποτέλεσμα να έχουν γενετική προδιάθεση να εμφανίσουν καρκίνο. Δηλαδή έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο, σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Με βάση την υπάρχουσα βιβλιογραφία, υπολογίζεται ότι μεταξύ 5-10% των καρκίνων σχετίζονται με κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Το ποσοστό αυτό διαφέρει ανάλογα με τον τύπο καρκίνου που εξετάζεται. Οι μεταλλάξεις αυτές αφορούν συγκεκριμένες περιοχές του γενετικού υλικού, που ονομάζονται γονίδια και μπορούν να μεταφερθούν από το γονέα στους απογόνους του.

5%-10% των καρκίνων

σχετίζονται με κληρονομούμενες μεταλλάξεις

Τα άτομα που θα κληρονομήσουν μία παθογόνο μετάλλαξη έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό δε σημαίνει ότι θα νοσήσουν οπωσδήποτε από καρκίνο.

Όταν η μετάλλαξη κληρονομείται με τον αυτοσωματικό χαρακτήρα, μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή τη μητέρα. Εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.

Τα τελευταία χρόνια έχουν ανακαλυφθεί μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης διαφόρων τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, παγκρέατος, προστάτη αλλά και πολλών άλλων τύπων καρκίνου.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη

+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Γονιδιακός έλεγχος

Σκοπός του γονιδιακού ελέγχου είναι να εντοπίσει τα άτομα που έχουν κληρονομήσει αλλαγές του γενετικού υλικού που προδιαθέτουν σε διάφορες μορφές καρκίνου.

Γονιδιακός έλεγχος συνήθως συνιστάται σε ασθενείς που:

• διαγνώστηκαν με καρκίνο σε νεαρή ηλικία

• διαγνώστηκαν με δύο ή περισσότερους διαφορετικούς τύπους καρκίνου

• διαγνώστηκαν με σπάνιους συγκεκριμένους τύπους καρκίνου που έχουν συ-σχετιστεί με κληρονομική προδιάθεση

• αναφέρουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, δηλαδή συγγενείς εξ αίματος που να έχουν νοσήσει από καρκίνο

• Επίσης σε γονιδιακό έλεγχο μπορούν να υποβληθούν άτομα που δεν έχουν νοσήσει από καρκίνο αλλά έχουν πλούσιο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή πληρούν άλλα κριτήρια με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες (πχ παρουσία πολλαπλών πολυπόδων παχέος εντέρου).