ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ

Υπεύθυνη γενετική αλλαγή

Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου APC, το οποίο συμμετέχει στις διαδικασίες του κυττάρου για τη διατήρηση του πολλαπλασιασμού και της λειτουργίας του.

Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό¹ γονίδιο που εμποδίζει τα κύτταρα από το να διαιρούνται ανεξέλεγκτα.

Πώς κληρονομείται;

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου APC κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει μία τέτοια αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Επίσης, το σύνδρομο παρατηρείται σε φορείς μετάλλαξης του γονιδίου MUTYH, το οποίο συμμετέχει στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης λαθών που πραγματοποιούνται κατά την αντιγραφή του γενετικού υλικού.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου MUTYH κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Σ’ αυτήν την περίπτωση για να διαπιστωθούν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου θα πρέπει να κληρονομήσει το άτομο και από τους δύο γονείς το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με αυτήν τη γενετική αλλαγή

• Καρκίνος παχέος εντέρου
• Καρκίνος στομάχου
• Θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς
• Καρκίνωμα παγκρέατος
• Καρκίνωμα επινεφριδίων
• Όγκοι εγκεφάλου (μυελοβλάστωμα)
• Ηπατοβλάστωμα σε παιδική ηλικία
• Δεσμοειδείς όγκους

Στο σύνδρομο αυτό διαπιστώνεται η παρουσία εκατοντάδων/χιλιάδων πολυπόδων παχέος εντέρου. Επίσης διαπιστώνονται οστεώματα, συγγενής υπετροφία του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδή, επιδερμοειδείς κύστεις και ινώματα.