ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ

Υπεύθυνη γενετική αλλαγή

Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου APC, το οποίο συμμετέχει στις διαδικασίες του κυττάρου για τη διατήρηση του πολλαπλασιασμού και της λειτουργίας του.

Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο που εμποδίζει τα κύτταρα από το να διαιρούνται ανεξέλεγκτα.

Πώς κληρονομείται;

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου APC κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει μία τέτοια αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Επίσης, το σύνδρομο παρατηρείται σε φορείς μετάλλαξης του γονιδίου MUTYH, το οποίο συμμετέχει στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης λαθών που πραγματοποιούνται κατά την αντιγραφή του γενετικού υλικού.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου MUTYH κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Σ’ αυτήν την περίπτωση για να διαπιστωθούν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου θα πρέπει να κληρονομήσει το άτομο και από τους δύο γονείς το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με αυτήν τη γενετική αλλαγή

Στο σύνδρομο αυτό διαπιστώνεται η παρουσία εκατοντάδων/χιλιάδων πολυπόδων παχέος εντέρου. Επίσης διαπιστώνονται οστεώματα, συγγενής υπετροφία του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδή, επιδερμοειδείς κύστεις και ινώματα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>