ATM

Tο γονίδιο ΑΤΜ είναι ένα ογκοκατασταλτικό¹ γονίδιο. Ο ρόλος του είναι σημαντικός, συμμετέχει στους μηχανισμούς ελέγχου λαθών του γενετικού υλικού που προκύπτουν κατά τη διάρκεια του κυτταρικού πολλαπλασιασμού. Η πρωτεΐνη αυτή φωσφωρυλιώνει και άλλες πρωτεΐνες όπως την BRCA1.

Φορείς μίας παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου ΑΤΜ έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου μαστού σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Επίσης, μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση αυτών των μεταλλάξεων με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου παγκρέατος.

Φορείς δύο μεταλλαγμένων γονιδίων (δηλαδή μεταλλάξεις που να έχουν κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς) χαρακτηρίζονται από μία νευροεκφυλιστική διαταραχή γνωστή ως Αταξία-Τηλαγγειεκτασία. Στα πλαίσια αυτού του συνδρόμου διαπιστώνεται αταξία, διαταραχές ισορροπίας και ομιλίας, τηλαγγειεκτασίες. Επίσης υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης νεοπλασιών, κυρίως λεμφώματος και λευχαιμιών.

Οι παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη

+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.