ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ

Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι σε ένα ποσοστό 12-17% ασθενών με καρκίνο προστάτη ανευρίσκονται μεταλλάξεις σε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Δηλαδή 1 στους 8 ασθενείς κατά προσέγγιση με καρκίνο προστάτη μπορεί να έχει μία τέτοια μετάλλαξη. Αυτές οι μεταλλάξεις ανάλογα με το γονίδιο στο οποίο βρίσκονται, αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου προστάτη αλλά και άλλων καρκίνων. Μερικά από τα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου προστάτη είναι τα BRCA2, BRCA1, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, καιHOXB13.

σε ποσοστό
12-17%

ασθενών με καρκίνο προστάτη ανευρίσκονται μεταλλάξεις σε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου

Με βάση τις Αμερικανικές Κατευθυντήριες Οδηγίες συστήνεται γενετική συμβουλευτική και γονιδιακός έλεγχος σε όλους τους ασθενείς με μεταστατικό, τοπικά προχωρημένο και επιθετικό καρκίνο προστάτη. Επίσης συστήνεται ο έλεγχος και σε όλους τους υπόλοιπους ασθενείς με καρκίνο προστάτη με θετικό οικογενειακό ιστορικό (με συγγενείς που έχουν νοσήσει από καρκίνο προστάτη ή άλλους καρκίνους).

Γιατί να υποβληθεί κάποιος σε γονιδιακό έλεγχο; Ποια είναι τα οφέλη του γονιδιακού ελέγχου;

Για έναν ασθενή με καρκίνο προστάτη είναι σημαντικό ότι αυξάνονται οι θεραπευτικές επιλογές. Χάρη στην πρόοδο της επιστήμης έχουν ανακαλυφθεί και συνεχώς ανακαλύπτονται νέα φάρμακα με πολύ καλά αποτελέσματα σε ασθενείς που έχουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Ένα από τα πολλά παραδείγματα είναι οι αναστολείς του ενζύμου PARP, οι οποίοι προσφέρουν μεγάλο κλινικό όφελος σε ασθενείς με διάφορους τύπους καρκίνου. Και στον καρκίνο προστάτη τα φάρμακα αυτά έχουν δείξει πολύ ενθαρρυντικά θεραπευτικά αποτελέσματα. Επίσης, συχνά η πληροφορία αυτή μπορεί να καθορίσει το θεραπευτικό πλάνο και συγκεκριμένα την επιλογή χημειοθεραπείας, το είδος της χειρουργικής επέμβασης, τη συμπληρωματική χορήγηση ή όχι ακτινοθεραπείας κ.α.

Καθώς η γνώση ύπαρξης μιας μετάλλαξης έχει πολλές προεκτάσεις (πρακτικές, ηθικές, συναισθηματικές, οικονομικές), το άτομο θα πρέπει να ενημερώνεται πριν τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου, ώστε να αποφασίζει ώριμα, εάν θέλει να αποκτήσει αυτήν την πληροφορία. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να λάβει το άτομο όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και για τους τρόπους που μπορεί να προστατευτεί και να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου. Υπάρχουν διαθέσιμα πρωτόκολλα προσυμπτωματικού ελέγχου με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση, αλλά και φαρμακευτικές ή χειρουργικές παρεμβάσεις που στοχεύουν στην ελάττωση του κινδύνου εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου. Τέλος, με βάση αυτήν την πληροφορία μπορεί να προστατευτούν οι υγιείς συγγενείς που μπορεί να έχουν την μετάλλαξη.

Τι είναι οι μεταλλάξεις;

Μετάλλαξη είναι ένα «λάθος» στο DNA (στο γενετικό υλικό), συγκεκριμένα σε κάποιο γονίδιο, με αποτέλεσμα να μη λειτουργεί σωστά το γονίδιο αυτό. Έτσι είναι πιθανό το κύτταρο να αρχίσει να μη λειτουργεί σωστά, να πολλαπλασιάζεται ανεξέλεγκτα και να αποκτήσει πολλαπλές ιδιότητες που σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου.

Πώς κληρονομούνται αυτές οι μεταλλάξεις;

Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται είτε από την μητέρα είτε από τον πατέρα. Κάθε απόγονος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την αντίστοιχη μετάλλαξη. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι και ο πατέρας, εφόσον έχει μία μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, μπορεί να την κληρονομήσει στα παιδιά του. Επίσης, οι μεταλλάξεις κληρονομούνται από γενιά σε γενιά, χωρίς να παραλείπεται η ενδιάμεση γενιά, όπως ακούγεται συχνά.

Πώς διαγιγνώσκονται οι μεταλλάξεις; Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος;

Οι μεταλλάξεις αυτές διαγιγνώσκονται με τη γενετική εξέταση (γονιδιακό έλεγχο). Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος ή σάλιου, από όπου απομονώνεται και ελέγχεται το γενετικό υλικό για τυχόν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Ένας άντρας μπορεί να έρθει σε επαφή με έναν επαγγελματία υγείας που ασχολείται με την κληρονομούμενη προδιάθεση καρκίνου για να τον καθοδηγήσει σχετικά με το εάν χρειάζεται ή όχι να υποβληθεί στη συγκεκριμένη εξέταση. Μπορεί να ελεγχθούν ένα ή και περισσότερα γονίδια, ανάλογα με την περίπτωση.

Ποιο είναι το κόστος του γονιδιακού ελέγχου;

Σήμερα, το κόστος κατά προσέγγιση είναι 500 Ευρώ, ανάλογα με τον αριθμό γονιδίων που πρόκειται να ελεγχθούν. Παράλληλα, υπάρχουν προγράμματα δωρεάν ελέγχου που προσπαθούν να διευκολύνουν άτομα που πρέπει να ελεγχθούν αλλά δεν μπορούν να επιβαρυνθούν αυτό το κόστος.

Νοσούν όλοι οι άντρες που έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο προστάτη;

Ένας υγιής άντρας που φέρει μία κληρονομούμενη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο έχει αυξημένο κίνδυνο να νοσήσει από καρκίνο προστάτη σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, αυτό δε σημαίνει ότι θα νοσήσει σίγουρα κατά τη διάρκεια της ζωής του. Συναντάμε συχνά άτομα μεγάλης ηλικίας που έχουν μετάλλαξη σε κάποιο από αυτά τα γονίδια αλλά δεν έχουν νοσήσει ποτέ από καρκίνο.

>