ΕΛΕΝΑ ΦΟΥΝΤΖΗΛΑ, MD, PhD
ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΟΓΚΟΛΟΓΟΣ
ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΟΓΚΟΛΟΓΟΣ
Σύμφωνα με την υπάρχουσα βιβλιογραφία, στην πλειοψηφία τους οι στρωματικοί όγκοι είναι σποραδικοί. Κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε γονίδια που να σχετίζονται με την ανάπτυξη στρωματικών όγκων είναι σπάνιες, αλλά έχουν περιγραφεί.
Αφορούν τα γονίδια KIT και PDGFRA, τα οποία συχνά φέρουν και σωματικές μεταλλάξεις, σε σποραδικούς όγκους.
Επίσης έχουν περιγραφεί κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια νευροϊνωμάτωσης-1 (NF1) και succinate dehydrogenase (SDH).
Το γονίδιο NF1 κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη, την νευροϊνωμίνη, η οποία είναι υπεύθυνη για πολλές ενδοκυττάριες διαδικασίες και ελέγχει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Πρόκεται για ογκοκατασταλτικό¹ γονίδιο.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια KIT, PDGFRA, SDH και NF1 κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.
Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.