Μελέτη για τον καρκίνο του μαστού

Πρόσφατα δημοσιεύσαμε τα αποτελέσματα μίας μεγάλης μελέτης σε ασθενείς με καρκίνο μαστού που έφεραν κληρονομούμενες παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ¹.

Ο γονιδιακός έλεγχος είχε ολοκληρωθεί στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου.

Περιγράψαμε τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών αυτών, καθώς και τα ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά των όγκων τους. Στη συνέχεια αναζητήσαμε πιθανές συσχετίσεις των παραγόντων αυτών με την παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων στα προαναφερθέντα γονίδια. 

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά των Ελληνίδων ασθενών με καρκίνο μαστού που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. 

Μεταξύ των άλλων ευρημάτων, στη μελέτη διαπιστώθηκε ότι οι ασθενείς με μεταλλάξεις στο γονίδιο  BRCA1 είχαν μεγαλύτερο κίνδυνο και για δεύτερα πρωτοπαθή νεοπλάσματα σε σχέση με τις ασθενείς που είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2.

Επρόκειτο για νέους καρκίνους στο μαστό ή σε άλλα όργανα, κυρίως στις ωοθήκες. Επομένως είναι φανερό ότι θα πρέπει να προστατεύσουμε τις ασθενείς αυτές και από νέους, δεύτερους πρωτοπαθείς καρκίνους. Η πρόληψη θα πρέπει να είναι πρωταρχικός σκοπός όλων.

1. Fountzilas E, Konstantopoulou I, Vagena A, Apostolou P, Papadimitriou C, Christodoulou C, Tryfonopoulos D, Manousou K, Delimitsou A, Papamentzelopoulou M et al: Pathology of BRCA1- and BRCA2-associated Breast Cancers: Known and Less Known Connections. Clin Breast Cancer 2019:S1526-8209(1519)30642-30641.