Παρουσίαση Έρευνας της Δρ Ε. Φούντζηλα στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γαστρεντερολογικής Ογκολογίας

Η Δρ Ε. Φούντζηλα παρουσίασε στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γαστρεντερολογικής Ογκολογίας (ESMO World Congress on Gastrointestinal Cancer) την εργασία της σχετικά με τη συχνότητα και την προγνωστική αξία κληρονομούμενων παθογόνων παραλλαγών που προδιαθέτουν σε ανάπτυξη καρκίνου σε ασθενείς με καρκίνο παγκρέατος.

Η ολοκλήρωση της μελέτης πραγματοποιήθηκε χάρη στην πολυετή συμβολή πολλών ερευνητών, παθολόγων ογκολόγων, χειρουργών και ιατρών άλλων ειδικοτήτων, που συνεργάζονται με τη HeCOG (Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα). Χωρίς τη συνεργασία και τη πολύτιμη βοήθειά τους δε θα μπορούσε να έχει ολοκληρωθεί το συγκεκριμένο ερευνητικό έργο.

Καθοριστικής σημασίας είναι και η συναίνεση των ασθενών και των οικογενειών τους για τη χρήση του βιολογικού τους υλικού για ερευνητικούς σκοπούς. Αναμένεται η δημοσίευση των αποτελεσμάτων.

Η έρευνα πραγματοποιήθηκε σε 549 ασθενείς με αδενοκαρκίνωμα παγκρέατος και αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες σειρές παγκοσμίως, στις οποίες ελέγχθηκε η παρουσία παθογόνων παραλλαγών σε έναν μεγάλο αριθμό γονιδίων. Η ολοκλήρωση των ελέγχων πραγματοποιήθηκε στο πιστοποιημένο εργαστήριο της NIPD Genetics™ (CLIA-certified), στη Λευκωσία, Κύπρο.

Στη μελέτη αυτή διαπιστώθηκε ότι σε ένα ποσοστό 4% των ασθενών ανιχνεύτηκαν μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του παγκρέατος, ενώ σε ποσοστό 7,7% των ασθενών ανιχνεύτηκαν μεταλλάξεις που πιθανώς να προβλέπουν κλινικό όφελος από νεότερες θεραπείες. Επιπλέον, οι ασθενείς που έφεραν παθογόνες παραλλαγές στα προαναφερθέντα γονίδια είχαν μεγαλύτερη επιβίωση σε σύγκριση με τους υπολοίπους.

Η γενετική συμβουλευτική και ο γονιδιακός έλεγχος πλέον συστήνεται με βάση τις κατευθυντήριες οδηγίες σε όλους τους ασθενείς με αδενοκαρκίνωμα παγκρέατος, καθώς η ανίχνευση συγκεκριμένων παθογόνων παραλλαγών σχετίζεται με τη χορήγηση νεότερων δραστικών θεραπειών στον ασθενή, αλλά και με δυνατότητες πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου για τους υγιείς συγγενείς του.

Η γνώση είναι δύναμη.