ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

Υπολογίζεται ότι μεταξύ 5-10% των καρκίνων σχετίζονται με κληρονομούμενες αλλαγές του γενετικού υλικού. Πρόκειται για παθογόνες μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης διαφόρων τύπων καρκίνου. Είναι σημαντικό οι μεταλλάξεις αυτές να ανιχνεύονται στα άτομα που νοσούν από καρκίνο αλλά και στους υγιείς συγγενείς τους.

Για να ανιχνευτούν οι μεταλλάξεις αυτές, θα πρέπει το άτομο να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο, που γίνεται με μία απλή εξέταση αίματος ή σιέλου. Ο γονιδιακός έλεγχος θα πρέπει πάντα να γίνεται μετά από κατάλληλη ενημέρωση του ατόμου.

Η ενημέρωση αυτή θα πρέπει να γίνει σε οργανωμένο ιατρείο γενετικής συμβουλευτικής. Για γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να απευθυνθούν άτομα που διαγνώστηκαν με

• καρκίνο σε νεαρή ηλικία
• δύο ή περισσότερους διαφορετικούς τύπους καρκίνου
• συγκεκριμένους τύπους καρκίνου που έχουν συσχετιστεί με κληρονομική προδιάθεση (τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού, μεταστατικό καρκίνο προστάτη, καρκίνο ωοθηκών).

Επίσης, για γενετική συμβουλευτική μπορούν να απευθυνθούν υγιή άτομα που αναφέρουν πλούσιο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου (πολλούς συγγενείς με καρκίνο) ή πληρούν άλλα κριτήρια με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες (πχ παρουσία πολλαπλών πολυπόδων παχέος εντέρου).

Στα πλαίσια της γενετικής συμβουλευτικής πραγματοποιείται:

• Λήψη ατομικού ιστορικού (τύπος καρκίνου εάν το άτομο έχει νοσήσει, άλλες συνυπάρχουσες παθήσεις, αποτελέσματα εξετάσεων).
• Κλινική εξέταση του ατόμου (για χαρακτηριστικά ευρήματα που σχετίζονται με τις μεταλλάξεις αυτές).
• Λήψη οικογενειακού ιστορικού (σχεδιασμός του οικογενειακού δέντρου, αναλυτική καταγραφή των συγγενών, και λεπτομερειών για τους συγγενείς που έχουν νοσήσει, καταγραφή των ιστολογικών τύπων των διαφόρων περιπτώσεων καρκίνου στην οικογένεια).
• Σύσταση ή όχι γονιδιακού ελέγχου
• Επιλογή του κατάλληλου γονιδιακού ελέγχου ανάλογα με το οικογενειακό και το ατομικό ιστορικό (πόσα γονίδια, ποια γονίδια).
• Ενημέρωση του ατόμου για τις πιθανότητες να φέρει κληρονομούμενη μετάλλαξη.
• Αναλυτική αναφορά στις κλινικές προεκτάσεις ενός θετικού αλλά και ενός αρνητικού αποτελέσματος γονιδιακού ελέγχου, καθώς και στις ηθικές και νομικές προεκτάσεις ενός θετικού αποτελέσματος.
• Επανεκτίμηση του ατόμου με το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου και καθοδήγησή του για τα επόμενα βήματα ανάλογα με το αποτέλεσμα.
• Παρακολούθηση του ατόμου, εφόσον θεωρηθεί αυξημένου κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου.

Για την προετοιμασία συνάντησης γενετικής συμβουλευτικής:

Είναι σημαντικό να έχετε μαζί σας πληροφορίες για το οικογενειακό δέντρο, για τυχόν περιστατικά καρκίνου σε συγγενείς, τον ιστολογικό τύπο αυτών. Αυτό αφορά όχι μόνο τους συγγενείς πρώτου βαθμού αλλά και τους πιο μακρινούς (ξαδέλφια, θείους, θείες) και στις δύο πλευρές της οικογένειας.

Συγκεκριμένα είναι χρήσιμο να έχετε:

• Για το άτομο που νόσησε: την ακριβή συγγένεια, την ηλικία που διαγνώστηκε ο καρκίνος, τον τύπο καρκίνου.
• Είναι βοηθητικό να έχετε την ιστολογική εξέταση του όγκου, ώστε να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Η συνάντηση και η συζήτηση μπορεί να γίνει ακόμη και αν δεν υπάρχουν αυτές οι πληροφορίες.

Εάν έχετε συγκεκριμένες ερωτήσεις καταγράψτε τις, ώστε να συζητηθούν κατά τη διάρκεια της συνάντησης.