ΝΕΑΝΙΚΗ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ

Υπεύθυνη γενετική αλλαγή

Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου SMAD4, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που συμμετέχει στην μετάδοση σημάτων από την επιφάνεια του κυττάρου προς τον πυρήνα. Συμμετέχει στο μονοπάτι σηματοδότησης TGF-β και ουσιαστικά ρυθμίζει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό¹ γονίδιο που εμποδίζει τα κύτταρα από το να διαιρούνται ανεξέλεγκτα.

Πώς κληρονομείται;

Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με αυτήν τη γενετική αλλαγή

• Καρκίνος παχέος εντέρου
• Καρκίνος στομάχου

Διαπιστώνονται πολλαπλοί καλοήθεις πολύποδες του πεπτικού συστήματος.