CDKN2A

Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό¹ γονίδιο. Μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A παρατηρούνται σε ποσοστό 40% των περιπτώσεων οικογενούς μελανώματος. Παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A οδηγούν σε διαταραχή της ομαλής προόδου του κυτταρικού κύκλου.

Οι παθογόνες μεταλλάξεις στo γονίδιo αυτό κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A

• Μελάνωμα
• Καρκίνος παγκρέατος

* Στους φορείς μεταλλάξεων των προαναφερθέντων γονιδίων διαπιστώνονται πολλαπλοί σπίλοι (και άτυποι).

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη

+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.