ΣΥΝΔΡΟΜΟ LYNCH

Υπεύθυνη γενετική αλλαγή

Το σύνδρομο Lynch σχετίζεται με μεταλλάξεις γονιδίων που συμμετέχουν στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού του κυττάρου (Missmatch repair, MMR). Αναλυτικά, πρόκειται για τα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2. Επίσης το σύνδρομο παρατηρείται σε φορείς παθογόνων μεταλλάξεων στο γονίδιο EPCAM.

Παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά οδηγούν σε μικροδορυφορική αστάθεια, δηλαδή λάθη κατά την αντιγραφή του γενετικού υλικού σε συγκεκριμένες περιοχές. Οι περιοχές αυτές μπορούν να ανιχνευτούν με κατάλληλες μεθόδους σε καρκινικό ιστό ατόμου που έχει ήδη νοσήσει και να διευκολύνουν τη διάγνωση του πιθανού κληρονομικού συνδρόμου. Επίσης έλεγχος μπορεί να γίνει απευθείας με εξέταση αίματος του ατόμου που ενδιαφέρεται για την ανίχνευση μετάλλαξης.

Πώς κληρονομείται;

Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με αυτήν τη γενετική αλλαγή

Οι φορείς παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε διαφορετικά όργανα. Συγκεκριμένα αυξημένος είναι ο κίνδυνος καρκίνου:

• Καρκίνος παχέος εντέρου
• Καρκίνος ενδομητρίου
• Καρκίνος ωοθηκών
• Καρκίνος στομάχου
• Καρκίνος ουροποιητικού συστήματος (νεφρών, ουροδόχου κύστης)
• Χολαγγειοκαρκίνωμα
• Καρκίνος παγκρέατος
• Όγκοι εγκεφάλου

Η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου είναι διαφορετική ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη. Συχνότερα στους φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά αναπτύσουν καρκίνο παχέος εντέρου και ενδομητρίου. Οι πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου στομάχου είναι μικρότερες.