ΣΥΝΔΡΟΜΟ PEUTZ-JEGHERS

Υπεύθυνη γενετική αλλαγή

Οφείλεται κυρίως σε παθογόνο μετάλλαξη του γονιδίου STK11, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που αναστέλλει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Δηλαδή, πρόκειται για ογκοκατασταλτικό¹ γονίδιο που εμποδίζει τα κύτταρα από το να διαιρούνται ανεξέλεγκτα

Πώς κληρονομείται;

Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με αυτήν τη γενετική αλλαγή

• Καρκίνος στομάχου
• Καρκίνος παγκρέατος
• Καρκίνος μαστού
• Καρκίνος ωοθηκών
• Καρκίνος των όρχεων (των κυττάρων Sertoli)
• Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας

Είναι χαρακτηριστικοί οι αμαρτωματώδεις πολύποδες πεπτικού συστήματος αλλά και οι υπερχρωστικές κηλίδες στο δέρμα και τους βλεννογόνους (χείλη, στοματική κοιλότητα, παλάμες, πέλματα).