ΣΥΝΔΡΟΜΟ PEUTZ-JEGHERS

Υπεύθυνη γενετική αλλαγή

Οφείλεται κυρίως σε παθογόνο μετάλλαξη του γονιδίου STK11, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που αναστέλλει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Δηλαδή, πρόκειται για ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο που εμποδίζει τα κύτταρα από το να διαιρούνται ανεξέλεγκτα

Πώς κληρονομείται;

Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με αυτήν τη γενετική αλλαγή

Είναι χαρακτηριστικοί οι αμαρτωματώδεις πολύποδες πεπτικού συστήματος αλλά και οι υπερχρωστικές κηλίδες στο δέρμα και τους βλεννογόνους (χείλη, στοματική κοιλότητα, παλάμες, πέλματα).

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>