BAP1

Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο.
Συμμετέχει στη ρύθμιση της λειτουργίας πολλών πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένου και της BRCA1 πρωτεΐνης, μέσω της ουβικιτινίωσής τους. Ελέγχει με αυτόν τον τρόπο τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, την κυτταρική διαίρεση και τον κυτταρικό θάνατο.

Οι παθολόνες μεταλλάξεις στo γονίδιo αυτό κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό έχουν συσχετιστεί με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης μελανώματος (οφθαλμικού και δερματικού), βασικοκυτταρικού καρκινώματος και άλλων δερματικών βλαβών (όγκοι του Spitz). Επίσης αναφέρεται αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης  μεσοθηλιώματος και διαυγοκυτταρικού καρκινώματος νεφρού.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>