BRIP1

Tο γονίδιο BRIP1 συμμετέχει στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού σε συνεργασία με το BRCA1.

Παθογόνες κληρονομούμενες μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό σχετίζονται κυρίως με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ωοθηκών σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

Παθογόνες μεταλλάξεις σ’ αυτό το γονίδιο κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Σε περίπτωση που το άτομο έχει κληρονομήσει μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό, θα πρέπει να ενημερωθεί για τις δυνατότητες εντατικοποιημένης παρακολούθησης με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση καρκίνου αλλά και τις διαθέσιμες μεθόδους πρόληψης καρκίνου σύμφωνα τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια και παιδιά) έχουν 50/50 πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό. Επίσης και άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να την έχουν κληρονομήσει. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να ενημερωθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας ώστε να επιλέξουν εάν θα εξετάσουν την ύπαρξη της συγκεκριμένης παθογόνου μετάλλαξης.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

>