CDH1

Τo γονίδιο CDH1, είναι ένα ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Ε καντχερίνη (E-cadherin). Πρόκειται για μία διαμεμβρανική πρωτεΐνη υπεύθυνη για την σύνδεση των κυττάρων, τη διακυττάρια επικοινωνία και τη μεταγωγή σημάτων για τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των κυττάρων.

Παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο CDH1 σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του στομάχου, διαχύτου τύπου, καθώς και λοβιακού καρκινώματος του μαστού.

Το γονίδιο CDH1 κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>