CDKN2A

Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο. Μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A παρατηρούνται σε ποσοστό 40% των περιπτώσεων οικογενούς μελανώματος. Παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A οδηγούν σε διαταραχή της ομαλής προόδου του κυτταρικού κύκλου.

Οι παθολόνες μεταλλάξεις στo γονίδιo αυτό κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Τύποι καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A

* Στους φορείς μεταλλάξεων των προαναφερθέντων γονιδίων διαπιστώνονται πολλαπλοί σπίλοι (και άτυποι).

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>