CHEK2

Tο γονίδιο CHEK2 είναι ένα ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο. Συμμετέχει στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης λαθών του γενετικού υλικού που προκύπτουν κατά τη διάρκεια του κυτταρικού πολλαπλασιασμού.

Φορείς μίας παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου CHEK2 έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου μαστού σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Επίσης, μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση αυτών των μεταλλάξεων με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου του παχέος εντέρου, του προστάτη, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου.

Οι παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>