MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

Μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch.

Παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά οδηγούν σε μικροδορυφορική αστάθεια, δηλαδή λάθη κατά την αντιγραφή του γενετικού υλικού σε συγκεκριμένες περιοχές. Οι περιοχές αυτές μπορούν να ανιχνευτούν με κατάλληλες μεθόδους σε καρκινικό ιστό ατόμου που έχει ήδη νοσήσει και να διευκολύνουν τη διάγνωση του πιθανού κληρονομικού συνδρόμου. Επίσης έλεγχος μπορεί να γίνει απευθείας με εξέταση αίματος του ατόμου που ενδιαφέρεται για την ανίχνευση μετάλλαξης.

Πρόκειται για ογκοκατασταλτικά γονίδια, που ελέγχουν την ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.

Οι φορείς παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε διαφορετικά όργανα.  Η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου είναι διαφορετική ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη.

Παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδιο κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Παθογόνες κληρονομούμενες αλλαγές στα γονίδια αυτά σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου παχέος εντέρου, ενδομητρίου, ωοθηκών, στομάχου, ουροποιητικού συστήματος και άλλων.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>