PALB2

Tο PALB2είναι ένα ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο. Παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού, αλληλοεπιδρώντας με την πρωτεΐνη BRCA2.

Παθογόνες κληρονομούμενες μεταλλάξεις στο γονίδιο PALB2 ανιχνεύονται σε ποσοστό 1-3% των ασθενών με καρκίνο μαστού.

Φορείς παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου PALB2 έχουν αυξημένες πιθανότητες καρκίνου μαστού σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Φαίνεται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού στα άτομα αυτά σχετίζεται με την ύπαρξη περιπτώσεων καρκίνου μαστού στο οικογενειακό περιβάλλον.

Μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση αυτών των μεταλλάξεων με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου παγκρέατος.

Οι παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>