PTEN

Tο γονίδιο PTEN κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που αποτελεί αρνητικό ρυθμιστή του μονοπατιού σηματοδότησης HER2/PI3K/Akt. Ελέγχει δηλαδή τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και αναγκάζει τα κύτταρα να υποβληθούν σε προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο (απόπτωση) εάν αυτό είναι απαραίτητο. Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο, που προλαμβάνει την ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.

Παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Παθογόνες κληρονομούμενες αλλαγές στο γονίδιο PTEN σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου μαστού, ενδομητρίου, θυρεοειδούς, νεφρού και παχέος εντέρου.

Επίσης σε φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου PTEN συχνά απαντώνται χαρακτηριστικές καλοήθεις βλάβες του δέρματος και πολύποδες παχέος εντέρου.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>