STK11

To STK11, είναι ένα ογκοκατασταλτικό1 γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που αναστέλλει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Δηλαδή, εμποδίζει τα κύτταρα από το να διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Σε μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού κυρίως οφείλεται το σύνδρομο Peutz-Jeghers.

Στο σύνδρομο αυτό παρατηρούνται οι χαρακτηριστικοί αμαρτωματώδεις πολύποδες πεπτικού συστήματος αλλά και υπερχρωστικές κηλίδες στο δέρμα και τους βλεννογόνους (χείλη, στοματική κοιλότητα, παλάμες, πέλματα).

Επίσης παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο STK11 σχετίζονται με καρκίνο

  • Παχέος εντέρου
  • Στομάχου
  • Λεπτού εντέρου
  • Παγκρέατος
  • Μαστού
  • Ωοθηκών (κυρίως στρωματικούς όγκους)
  • Όρχεων (κυρίως στρωματικούς όγκους)
  • Τραχήλου της μήτρας

Το γονίδιο STK11 κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

+ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
+Ένας στους 2 απογόνους έχει την μετάλλαξη
+Ένας στους 2 απογόνους δεν έχει την μετάλλαξη

Παρουσία μίας μετάλλαξης σε μία οικογένεια.

Στο σχήμα φαίνεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου (αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα). Φαίνεται στο σχήμα ότι αν ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή (σκούρο γκρι χρώμα), ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

1. Ογκοκατασταλτικό

Ογκοκατασταλτικό είναι το γονίδιο που ελέγχει τον πολλαπλασιασμό του κυττάρου και καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων. Η διαταραχή της λειτουργίας τους έχει συχνά ως αποτέλεσμα τον ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.

>