ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Γιατί να υποβληθώ σε γονιδιακό έλεγχο?

Συνιστούμε τον γονιδιακό έλεγχο σε άτομα που έχουν αυξημένη πιθανότητα να φέρουν παθογόνο κληρονομούμενη μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο που σχετίζεται με ανάπτυξη διαφόρων μορφών καρκίνου.

Η ανεύρεση μιας τέτοιας μετάλλαξης μπορεί να οδηγήσει:

• Στην πρόληψη ορισμένων τύπων καρκίνου.
• Στην έγκαιρη διάγνωση με εντατικοποιημένους προληπτικούς ελέγχους, προσαρμοσμένους στην κάθε περίπτωση.
• Στη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου με παρεμβατικές μεθόδους, ανάλογα με τη μετάλλαξη που έχει ανιχνευτεί.

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, σημαντική είναι η ενημέρωση των υπόλοιπων μελών της οικογένειας. Έτσι μπορεί το κάθε άτομο να επιλέξει ο ίδιο εάν θα υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος μπορεί να λάβει κατάλληλα μέτρα πρόληψης.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι σε ασθενείς με ορισμένους τύπους καρκίνου που φέρουν συγκεκριμένες κληρονομούμενες μεταλλάξεις χρησιμοποιούνται νέες θεραπείες με πολύ καλά αποτελέσματα.

Δύο συγγενείς μου έχουν νοσήσει από καρκίνο. Ποιος πρέπει αρχικά να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο;

Είναι σημαντικό να ελεγχθεί αρχικά το άτομο που έχει νοσήσει από καρκίνο, εάν αυτό είναι εφικτό. Εάν μία κληρονομούμενη μετάλλαξη φέρεται στα μέλη μιας οικογένειας, είναι πιο πιθανό να τη φέρει το άτομο που έχει ήδη νοσήσει από καρκίνο.

Ανάλογα με το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου, προχωράμε στον έλεγχο των υπόλοιπων μελών της οικογένειας.

Σε μία οικογένεια με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου, συχνά προτιμούμε να εξετάζουμε το άτομο που νόσησε σε νεαρότερη ηλικία, λαμβάνοντας βέβαια υπόψη και το οικογενειακό ιστορικό.

Εάν ένα άτομο φέρει μια παθογόνο κληρονομούμενη μετάλλαξη που προδιαθέτει σε καρκίνο θα αναπτύξει σίγουρα καρκίνο?

Όχι. Η ανάπτυξη καρκίνου σε έναν φορέα παθογόνου μετάλλαξης δε σημαίνει ότι το άτομο θα αναπτύξει σίγουρα κάποια μορφή καρκίνου. Βρίσκεται σε μεγαλύτερο κίνδυνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

Τι προσφέρει η γενετική συμβουλευτική;

Κάθε άνθρωπος βρίσκεται σε κίνδυνο να αναπτύξει κάποια μορφής καρκίνου. Στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος συμβαίνει κατά τύχη. Ωστόσο, κάποια άτομα φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν σε διάφορους τύπους καρκίνου. Τα άτομα αυτά έχουν αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε την πληροφορία αυτή ώστε να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα για την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση διαφόρων μορφών καρκίνου. Επίσης σε περίπτωση που το άτομο νοσήσει από καρκίνο, οι θεραπευτικές αποφάσεις πιθανώς να τροποποιηθούν με βάση την ύπαρξη κληρονομούμενης μετάλλαξης.

Όλες αυτές οι παράμετροι θα πρέπει να εξηγηθούν στο άτομο που αποφασίζει να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο.

Πως γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος;

Ο έλεγχος γίνεται σε γενετικό υλικό που απομονώνεται από ένα δείγμα αίματος. Αναλύονται συγκεκριμένα γονίδια τα οποία έχουν βρεθεί να σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες διαφόρων τύπων καρκίνου. Τα γονίδια που θα εξεταστούν διαφέρουν κατά περίπτωση, η επιλογή γίνεται μετά από λήψη ατομικού και λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού.

Ποιο είναι το κόστος του γονιδιακού ελέγχου;

Το κόστος εξαρτάται κυρίως από τον αριθμό των γονιδίων που πρόκειται να ελεγχθούν και κυμαίνεται από 100 έως 1000 ευρώ.

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος στο γονιδιακό έλεγχο, τι θα πρέπει να κάνω;

Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να συζητηθεί αυτό το αποτέλεσμα με κάποιον εξειδικευμένο στον κληρονομικό καρκίνο, ο οποίος θα εξηγήσει όλες τις υπάρχουσες δυνατότητες πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου.

Σημαντική είναι και η ψυχολογική υποστήριξη του ατόμου ώστε να μπορέσει να διαχειριστεί αυτήν την πληροφορία και ότι αυτή συνεπάγεται.

Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος στο γονιδιακό έλεγχο, δεν βρίσκομαι σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου;

Λάθος. Ο αυξημένος κίνδυνος καρκίνου δεν καθορίζεται αποκλειστικά από την ύπαρξη ή όχι μιας κληρονομούμενης μετάλλαξης. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που θα πρέπει να ληφθούν υπόψη για τον καθορισμό του κινδύνου και για τον κατάλληλο προληπτικό έλεγχο ενός υγιούς ατόμου.